【罕見病症】紅血球過量可引發中風？認識真性紅血球增多症

我們都以為中風大多是因為三高指數、缺少運動，事實上有些人即使是血壓、血糖、血脂的指數都正常、飲食清淡、天天運動仍會莫名出現血栓。其實形成血栓的原因，除了血液中有脂肪、膽固醇、糖分等讓血液濃稠的物質之外，也可能是紅血球本身太多造成。 

什麼是真性紅血球增多症？

真性紅血球增生症，又稱為多血症 (polycythemia vera)，屬於罕有的血液疾病，發生率約10萬分之一，目前致病原因不明，可能是骨髓造血細胞不正常所引起，9成以上患者是因JAK2激酶基因突變，易發生在60歲以上中老年人，男多於女，病程雖緩慢但症狀會逐漸加重。一般正常人的血紅素約15，倘若男性超過16.5，女生超過16，就可能符合多血症指標，應進一步檢查，在排除次發性原因後，需進行基因檢測與骨髓檢查來確診。

而紅血球增生可分為原發性的與次發性，前者因骨髓內紅血球造血異常增生所造成，後者常發生於重度吸煙者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山上者、腎臟疾病及肝癌的人。真性紅血球增多症初期症狀很輕微甚至沒有症狀，6成以上患者都是在出現疲倦、頭痛、頭暈、皮膚搔癢等症狀，甚至發生血栓疾病時才發現異常而確診。

為何紅血球增多可引發中風？ 

當血液之中的紅血球數量增加，會造成血液的黏稠度上升，引起血管內血液流速度緩慢，進而促進血栓形成的風險。這樣不只會引起動脈的血栓疾病，如中風、心肌梗塞等，有時也會造成身體各器官的靜脈血栓，如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等。

此外，由於基因突變JAK2也會影響血小板的功能，導致增加血栓和出血的風險。因此，同時控制紅血球濃度和血小板數量以減少上述危險性是必要的。目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血，及預防血栓的藥物為主。

如何治療？

目前紅血球增生症仍無法完全治癒，患者需要定期追蹤治療，接受口服藥物和放血治療。大部份病人的預後狀況良好，但仍有一部份的病人的症狀會隨著時間而進展，大約30%的病人會轉變成骨髓纖維化，而5%的病人會進一步轉變成血癌，故建議須定期抽血追蹤血球變化。

患者在日常生活方面，戒煙、多喝水並注意皮膚保濕，少用熱水洗澡，適量的輕度運動，特別是腿及足踝部位的活動，可以改善下肢靜脈的血液循環。

資料來源：Mayo Clinic
製圖／文字：Health Concept